Ізольована відсутність/гіпоплазія пальців, крім великого, одностороння
ORPHA:973· ICD-10 Q71.3· Isolated absence/hypoplasia of fingers excluding thumb, unilateral
Визначення(English summary)
Congenital absence/hypoplasia of fingers excluding thumb, unilateral is a rare, non-syndromic, terminal transverse limb reduction defect characterized by unilateral absence of the terminal portions of digits 2 to 5, with a mildly hypoplastic thumb and small nail remnants on the digital stumps. Metacarpal bones may be variably reduced.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Not applicable
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal