vitalwiki

Ізольована відсутність/гіпоплазія пальців, крім великого, одностороння

ORPHA:973· ICD-10 Q71.3· Isolated absence/hypoplasia of fingers excluding thumb, unilateral

Визначення(English summary)

Congenital absence/hypoplasia of fingers excluding thumb, unilateral is a rare, non-syndromic, terminal transverse limb reduction defect characterized by unilateral absence of the terminal portions of digits 2 to 5, with a mildly hypoplastic thumb and small nail remnants on the digital stumps. Metacarpal bones may be variably reduced.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Autosomal dominant, Not applicable
Вік початку
Antenatal, Neonatal