Aplasia/ipoplasia isolata monolaterale delle dita delle mani ad esclusione del pollice
ORPHA:973· ICD-10 Q71.3· Isolated absence/hypoplasia of fingers excluding thumb, unilateral
Definizione
L'aplasia/ipoplasia congenita monolaterale delle dita delle mani con pollice integro è un difetto raro e non sindromico da riduzione terminale trasversale degli arti, caratterizzato dall'aplasia monolaterale delle porzioni terminali di 2-5 dita, associata a pollice lievemente ipoplastico e piccoli residui di unghie sui monconi delle dita. Può associarsi ad una riduzione di grado variabile delle ossa del metacarpo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal