Ausencia/hipoplasia aislada de los dedos de la mano a excepción del pulgar, unilateral
ORPHA:973· ICD-10 Q71.3· Isolated absence/hypoplasia of fingers excluding thumb, unilateral
Definición
La ausencia / hipoplasia congénita unilateral de los dedos de la mano a excepción del pulgar es un defecto de reducción terminal transversal de la extremidad, no sindrómico y poco frecuente, caracterizado por la ausencia unilateral de las porciones terminales de los dígitos 2º a 5º, con un pulgar levemente hipoplásico y pequeños restos de uñas en los muñones de los dedos. Los huesos metacarpianos pueden estar reducidos de forma variable.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal