Geïsoleerde afwezigheid/hypoplasie van vingers exclusief duim, unilateraal
ORPHA:973· ICD-10 Q71.3· Isolated absence/hypoplasia of fingers excluding thumb, unilateral
Definitie
Congenitale unilaterale afwezigheid/hypoplasie van vingers exclusief duim is een zeldzaam, niet-syndromaal, terminaal transversaal ledemaatreductiedefect dat gekarakteriseerd wordt door unilaterale afwezigheid van de terminale delen van de 2de tot de 5de vingers, met milde hypoplasie van de duim en kleine restanten van nagels op de stompen van de vingers. ook de middenhandsbeentjes kunnen in variabele mate gereduceerd zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal