Wrodzony jednostronny brak/niedorozwój palców z wyjątkiem kciuka
ORPHA:973· ICD-10 Q71.3· Isolated absence/hypoplasia of fingers excluding thumb, unilateral
Definicja
*Wrodzony jednostronny brak/niedorozwój palców z wyjątkiem kciuka jest rzadką, izolowaną poprzeczną wadą ubytkową dystalnego odcinka kończyny. Charakteryzuje się jednostronnym brakiem końcowych odcinków palców 2 do 5, z nieznaczną hipoplazją kciuka i paznokciami resztkowymi na kikutach palców. Ubytki różnego typu mogą dotyczyć kości śródręcza.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Not applicable
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal