Х-зчеплена розумова відсталість, тип Голабі-Іто-Холл
ORPHA:93947· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Golabi-Ito-Hall type
Визначення(English summary)
An X-linked intellectual disability syndrome (XLMR) characterized by intellectual deficiency, microcephaly and short stature. It belongs to the group of disorders collectively referred to as Renpenning syndrome.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal