Perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X, tipo Golabi-Ito-Hall
ORPHA:93947· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Golabi-Ito-Hall type
Definição
A síndrome Golabi-Ito-Hall é uma síndrome de deficiência intelectual ligada ao cromossoma X (AMLX, ver este termo), caracterizada por deficiência intelectual, microcefalia e baixa estatura. Pertence ao grupo de doenças que coletivamente são referenciadas como síndrome de Renpenning (ver este termo).
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal