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Ritardo mentale legato all'X, tipo Golabi-Ito-Hall

ORPHA:93947· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Golabi-Ito-Hall type

Definizione

La sindrome di Golabi-Ito-Hall è una sindrome da ritardo mentale legato all'X (XLMR; si veda questo termine) caratterizzata da deficit cognitivo, microcefalia e bassa statura. Appartiene al gruppo di malattie che fanno riferimento alla sindrome di Renpenning (si veda questo termine).

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
X-linked recessive
Età di esordio
Infancy, Neonatal