Déficience intellectuelle liée à l'X type Golabi-Ito-Hall
ORPHA:93947· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Golabi-Ito-Hall type
Définition
Le syndrome de Golabi-Ito-Hall est un syndrome de déficit intellectuel lié à l'X caractérisé par un déficit intellectuel, une microcéphalie et une petite taille. Il appartient au groupe des anomalies rassemblées sous l'appellation de syndrome de Renpenning.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal