X-gebonden intellectuele achterstand, Golabi-Ito-Hall-type
ORPHA:93947· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Golabi-Ito-Hall type
Definitie
Een X-gebonden syndromale intellectuele beperking (XLMR), gekarakteriseerd door intellectuele achterstand, microcefalie en kleine gestalte. Het behoort tot de groep van aandoeningen waarnaar collectief verwezen wordt als syndroom van Renpenning.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal