Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Golabi, Ito i Hall
ORPHA:93947· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Golabi-Ito-Hall type
Definicja
Zespół Golabiego, Ito i Hall jest zespołem niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X (XLMR), charakteryzującym się niepełnosprawnością intelektualną, mikrocefalią oraz niskim wzrostem. Należy do grupy zaburzeń zwanych razem zespołem Renpenninga
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal