Аспартилглюкозамінурія
ORPHA:93· ICD-10 E77.1· Aspartylglucosaminuria
Визначення(English summary)
A rare oligosaccharidosis characterized by facial dysmorphism, progressive intellectual disability and psychomotor deterioration due to accumulation of glycoasparagines in tissues and body fluids.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood