Aspartylglucosaminurie
ORPHA:93· ICD-10 E77.1· Aspartylglucosaminuria
Définition
Oligosaccharidose rare caractérisée par une dysmorphie faciale, une déficience intellectuelle progressive et une détérioration psychomotrice, due à l'accumulation de glycoasparagines dans les tissus et le liquide biologique.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood