Aspartylglukosaminurie
ORPHA:93· ICD-10 E77.1· Aspartylglucosaminuria
Definition
Eine seltene Oligosaccharidose, die durch Gesichtsdysmorphien, fortschreitende Intelligenzminderung und psychomotorische Verschlechterung aufgrund der Anhäufung von Glykoasparaginen in Geweben und Körperflüssigkeiten gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood