Aspartilglicosaminúria
ORPHA:93· ICD-10 E77.1· Aspartylglucosaminuria
Definição
Oligossacaridose rara caracterizada por dismorfias faciais, perturbação do desenvolvimento intelectual progressiva e regressão do desenvolvimento devido à acumulação de glicoasparaginas nos tecidos e fluidos corporais.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood