Aspartylglucosaminurie
ORPHA:93· ICD-10 E77.1· Aspartylglucosaminuria
Definitie
Een zeldzame oligosacharidose, gekenmerkt door faciale dysmorfie, progressieve intellectuele achterstand en psychomotorische achteruitgang door accumulatie van glycoasparagines in weefsels en lichaamsvloeistoffen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood