Синдром Абруццо-Еріксона
ORPHA:921· ICD-10 Q87.8· Abruzzo-Erickson syndrome
Визначення(English summary)
An orofacial clefting syndrome that is characterized by a cleft palate, ocular coloboma, hypospadias, mixed conductive-sensorineural hearing loss, short stature, and radio-ulnar synostosis.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Antenatal