Syndrome d'Abruzzo-Erickson
ORPHA:921· ICD-10 Q87.8· Abruzzo-Erickson syndrome
Définition
Syndrome avec fente oro-faciale caractérisé par une fente palatine, un colobome oculaire, un hypospadias, une surdité de transmission et neurosensorielle, une petite taille et une synostose radio-ulnaire.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Antenatal