Sindrome di Abruzzo-Erickson
ORPHA:921· ICD-10 Q87.8· Abruzzo-Erickson syndrome
Definizione
La sindrome di Abruzzo-Erickson è una sindrome da schisi oro-facciali, caratterizzata da palatoschisi, coloboma oculare, ipospadia, sordità mista conduttiva-neurosensoriale, bassa statura e sinostosi radio-ulnare.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Antenatal