Síndrome de Abruzzo-Erickson
ORPHA:921· ICD-10 Q87.8· Abruzzo-Erickson syndrome
Definición
Es un síndrome de hendidura orofacial caracterizado por paladar hendido, coloboma ocular, hipospadias, hipoacusia mixta conductiva-neurosensorial, talla baja y sinostosis radiocubital.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Antenatal