Syndroom van Abruzzo-Erickson
ORPHA:921· ICD-10 Q87.8· Abruzzo-Erickson syndrome
Definitie
Een orofaciale splijtingsyndroom dat gekarakteriseerd wordt door een gespleten verhemelte, oculair coloboom, hypospadieën, gemengd conductief-sensorineuraal gehoorverlies, een kleine gestalte, en radio-ulnaire synostose.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal