Синдром Целлвегера
ORPHA:912· ICD-10 Q87.8· Zellweger syndrome
Визначення(English summary)
A rare peroxisome biogenesis disorder (the most severe variant of Peroxisome biogenesis disorder spectrum) characterized by neuronal migration defects in the brain, dysmorphic craniofacial features, profound hypotonia, neonatal seizures, and liver dysfunction.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal