Zespół Zellwegera
ORPHA:912· ICD-10 Q87.8· Zellweger syndrome
Definicja
Rzadkie zaburzenie biogenezy peroksysomów (najcięższy wariant spektrum zaburzeń biogenezy peroksysomów), charakteryzujące się defektami migracji neuronów w mózgu, dysmorficznymi cechami twarzoczaszki, głęboką hipotonią, drgawkami noworodkowymi i dysfunkcją wątroby.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Neonatal