Síndrome de Zellweger
ORPHA:912· ICD-10 Q87.8· Zellweger syndrome
Definición
Es un trastorno de la biogénesis del peroxisoma caracterizado por defectos de migración neuronal, rasgos craneofaciales dismórficos, convulsiones neonatales y disfunción hepática.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal