Zellweger-Syndrom
ORPHA:912· ICD-10 Q87.8· Zellweger syndrome
Definition
Eine seltene Störung der Peroxisombiogenese (die schwerste Variante des PBD-ZSS (Peroxisomenbiogenesedefekte-Zellweger-Syndrom-Spektrum)), die durch neuronale Migrationsstörungen im Gehirn, dysmorphe kraniofaziale Merkmale, ausgeprägte Hypotonie, neonatale Krampfanfälle und Leberfunktionsstörungen gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal