Sindrome di Zellweger
ORPHA:912· ICD-10 Q87.8· Zellweger syndrome
Definizione
La sindrome di Zellweger (ZS) è la variante più grave dei difetti della biogenesi dei perossisomi, spettro della sindrome di Zellweger (PBD-ZSS), con difetti di migrazione neuronale nel cervello, dismorfismi craniofacciali, ipotonia profonda, convulsioni neonatali e disfunzione epatica.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal