Syndroom van Zellweger
ORPHA:912· ICD-10 Q87.8· Zellweger syndrome
Definitie
Een aandoening van peroxisoombiogenese, gekarakteriseerd door defecten van de neuronale migratie in de hersenen, dysmorfe craniofaciale kenmerken, zeer ernstige hypotonie, neonatale insulten, en leverdisfunctie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal