Синдром Ваарденбурга, тип 2
ORPHA:895· ICD-10 E70.3· Waardenburg syndrome type 2
Визначення(English summary)
An autosomal dominant subtype of Waardenburg syndrome (WS) characterized by varying degrees of deafness and pigmentation anomalies of eyes, hair and skin, but without dystopia canthorum.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Neonatal