Síndrome de Waardenburg tipo 2
ORPHA:895· ICD-10 E70.3· Waardenburg syndrome type 2
Definición
Es un subtipo del síndrome de Waardenburg (SW) de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por grados variables de sordera y anomalías de pigmentación de los ojos, cabello y piel, pero sin distopia cantorum.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal