Sindrome di Waardenburg, tipo 2
ORPHA:895· ICD-10 E70.3· Waardenburg syndrome type 2
Definizione
La sindrome di Waardenburg tipo 2 (WS2) è una forma della sindrome di Waardenburg a trasmissione autosomica dominante; è caratterizzata da sordità di gravità variabile, associata ad anomalie della pigmentazione degli occhi, dei capelli e della cute, in assenza di distopia dei canti.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal