Syndrome de Waardenburg type 2
ORPHA:895· ICD-10 E70.3· Waardenburg syndrome type 2
Définition
Le syndrome de Waardenburg type 2 (WS2) est un sous-type du syndrome de Waardenburg (WS) à transmission autosomique dominante, caractérisé par une surdité de degré variable et des anomalies de pigmentation des yeux, des cheveux et de la peau, mais sans dystopie canthale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal