Syndroom van Waardenburg type 2
ORPHA:895· ICD-10 E70.3· Waardenburg syndrome type 2
Definitie
Een autosomaal dominant subtype van syndroom van Waardenburg (WS), gekarakteriseerd door variabele gradaties van doofheid en anomalieën van de pigmentatie van ogen, haar en huid, maar zonder dystopia canthorum.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal