Zespół Waardenburga typu 2
ORPHA:895· ICD-10 E70.3· Waardenburg syndrome type 2
Definicja
Dziedziczony autosomalnie dominująco podtyp zespołu Waardenburga, charakteryzujący się niedosłuchem o różnym nasileniu i nieprawidłowościami w pigmentacji oczu, włosów i skóry, ale bez dystopia canthorum.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Neonatal