Синдром Ваарденбурга, тип 1
ORPHA:894· ICD-10 E70.3· Waardenburg syndrome type 1
Визначення(English summary)
A subtype of Waardenburg syndrome (WS) characterized by congenital deafness, minor defects in structures arising from neural crest resulting in pigmentation anomalies of eyes, hair, and skin, in combination with dystopia canthorum.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Neonatal