Síndrome de Waardenburg tipo 1
ORPHA:894· ICD-10 E70.3· Waardenburg syndrome type 1
Definición
Es un subtipo del síndrome de Waardernburg (SW), caracterizado por sordera congénita y defectos menores en estructuras derivadas de la cresta neural, que resultan en anomalías en la pigmentación de ojos, cabello y piel, acompañadas de distopia cantorum.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal