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Síndrome de Waardenburg tipo 1

ORPHA:894· ICD-10 E70.3· Waardenburg syndrome type 1

Definición

Es un subtipo del síndrome de Waardernburg (SW), caracterizado por sordera congénita y defectos menores en estructuras derivadas de la cresta neural, que resultan en anomalías en la pigmentación de ojos, cabello y piel, acompañadas de distopia cantorum.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Neonatal