Sindrome di Waardenburg, tipo 1
ORPHA:894· ICD-10 E70.3· Waardenburg syndrome type 1
Definizione
La sindrome di Waardenburg tipo 1 (WS1) è una forma della sindrome di Waardenburg caratterizzata da sordità congenita e difetti lievi nelle strutture che originano dalla cresta neurale, che causano anomalie nella pigmentazione degli occhi, dei capelli e della cute, associate alla distopia dei canti.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal