Syndrome de Waardenburg type 1
ORPHA:894· ICD-10 E70.3· Waardenburg syndrome type 1
Définition
Le syndrome de Waardenburg type 1 (WS1) est un sous-type du syndrome de Waardenburg caractérisé par une surdité congénitale et des malformations mineures touchant des structures dérivées de la crête neurale, entraînant des anomalies de la pigmentation des yeux, des cheveux et de la peau, en association avec une dystopie canthale.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal