Zespół Waardenburga typu 1
ORPHA:894· ICD-10 E70.3· Waardenburg syndrome type 1
Definicja
Podtyp zespołu Waardenburga charakteryzujący się wrodzoną głuchotą, niewielkimi defektami struktur wywodzących się z grzebienia nerwowego, co skutkuje anomaliami pigmentacji oczu, włosów i skóry, w połączeniu z dystopią canthorum.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Neonatal