Ураження Calvarial Doughnut- синдром ламкості кісток
ORPHA:85192· ICD-10 M85.8· Calvarial doughnut lesions-bone fragility syndrome
Визначення(English summary)
A rare primary bone dysplasia with decreased bone density disorder characterized by multiple doughnut-shaped hyperostotic or osteosclerotic calvarial lesions (manifesting with cranial lumps) associated with numerous pathologic fractures, elevated serum alkaline phosphatase levels and osteopenia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Childhood