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Síndrome de lesiones en anillo del cuero cabelludo-fragilidad ósea

ORPHA:85192· ICD-10 M85.8· Calvarial doughnut lesions-bone fragility syndrome

Definición

Es una displasia ósea primaria poco frecuente con disminución de la densidad ósea caracterizada por múltiples lesiones hiperostóticas u osteoescleróticas de la bóveda craneal en forma de anillo (que se manifiestan con protuberancias craneales) asociadas a numerosas fracturas patológicas, niveles elevados de fosfatasa alcalina sérica y osteopenia.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Childhood