Síndrome de lesiones en anillo del cuero cabelludo-fragilidad ósea
ORPHA:85192· ICD-10 M85.8· Calvarial doughnut lesions-bone fragility syndrome
Definición
Es una displasia ósea primaria poco frecuente con disminución de la densidad ósea caracterizada por múltiples lesiones hiperostóticas u osteoescleróticas de la bóveda craneal en forma de anillo (que se manifiestan con protuberancias craneales) asociadas a numerosas fracturas patológicas, niveles elevados de fosfatasa alcalina sérica y osteopenia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood