Sindrome lesioni ad anello della volta cranica-fragilità ossea
ORPHA:85192· ICD-10 M85.8· Calvarial doughnut lesions-bone fragility syndrome
Definizione
Si tratta di una displasia scheletrica primitiva rara, associata ad una riduzione della densità ossea, caratterizzata da lesioni multiple della volta cranica a forma di anello, iperostotiche o osteosclerotiche (che si manifestano sotto forma di noduli cranici), associate a numerose fratture patologiche, a livelli elevati di fosfatasi alcalina nel siero, e ad osteopenia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood