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Sindrome lesioni ad anello della volta cranica-fragilità ossea

ORPHA:85192· ICD-10 M85.8· Calvarial doughnut lesions-bone fragility syndrome

Definizione

Si tratta di una displasia scheletrica primitiva rara, associata ad una riduzione della densità ossea, caratterizzata da lesioni multiple della volta cranica a forma di anello, iperostotiche o osteosclerotiche (che si manifestano sotto forma di noduli cranici), associate a numerose fratture patologiche, a livelli elevati di fosfatasi alcalina nel siero, e ad osteopenia.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Childhood