Donutlaesies van calvaria - botfragiliteit-syndroom

Definitie

Een zeldzame primaire botdysplasie met verminderde botdensiteit, gekarakteriseerd door meervoudige donut-vormige hyperostotische of osteosclerotische laesies van calvaria (die zich manifesteren met knobbels op de schedel), geassocieerd met talloze pathologische fracturen, verhoogd gehalte van alkalische fosfatase in serum en osteopenie.