Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte-Knochenfragilität-Syndrom
ORPHA:85192· ICD-10 M85.8· Calvarial doughnut lesions-bone fragility syndrome
Definition
Eine seltene primäre Knochendysplasie mit verminderter Knochendichte, die sich durch multiple doughnutförmige hyperostotische oder osteosklerotische Kalvarialläsionen (die sich durch kraniale Knoten manifestieren) auszeichnet, die mit zahlreichen pathologischen Frakturen, erhöhten alkalischen Phosphatasewerten im Serum und Osteopenie einhergehen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood