Х-зчеплений синдром альфа-таласемії та інтелектуальної недостатності
ORPHA:847· ICD-10 D56.0· X-linked alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome
Визначення(English summary)
A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by profound developmental delay, facial dysmorphism, genital abnormalities and alpha thalassemia.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal