Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma X
ORPHA:847· ICD-10 D56.0· X-linked alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por un profundo retraso del desarrollo, dismorfia facial, anomalías genitales y alfa-talasemia.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal