X-gebonden alfa-thalassemie - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:847· ICD-10 D56.0· X-linked alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzame X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door zeer ernstige ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie, genitale afwijkingen, en alfa-thalassemie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal