Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom
ORPHA:847· ICD-10 D56.0· X-linked alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome
Definition
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch eine tiefgreifende Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien, genitale Anomalien und Alpha-Thalassämie gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal