Síndrome de alfa-talassemia-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X
ORPHA:847· ICD-10 D56.0· X-linked alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome
Definição
Uma perturbação do desenvolvimento intelectual, rara, sindrómica ligada ao cromossoma X caracterizada por grave perturbação do desenvolvimento intelectual, dismorfia facial, anomalias genitais e alfa-talassemia.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal