Синдром гіпотонії-відставання в розвитку-мікроцефалії
ORPHA:79507· ICD-10 E88.8· Hypotonia-failure to thrive-microcephaly syndrome
Визначення(English summary)
Leukotriene C4 synthase deficiency is an extremely rare fatal neurometabolic developmental disorder characterized clinically by muscular hypotonia, psychomotor retardation, failure to thrive, and microcephaly.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal