Ipotonia - ritardo di crescita - microcefalia
ORPHA:79507· ICD-10 E88.8· Hypotonia-failure to thrive-microcephaly syndrome
Definizione
Il deficit di leucotriene C4 sintasi è una malattia letale, estremamente rara, dello sviluppo neurometabolico; è caratterizzata da ipotonia muscolare, ritardo psicomotorio, ritardo dello sviluppo e microcefalia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal